Genoma Humano son trazadas al 95%

Con el objetivo de conocer el desarrollo de enfermedades que lleven a nuevos tratamientos, científicos han logrado trazar el 95% de todas las variantes que contiene el genoma humano.

Los resultados publicado en la revista Natura, forma parte del proyecto Genoma 1000 en su etapa preliminar, que busca identificar la formación genética de miles de genomas humanos en individuos de todo el mundo.

Lo que será el catálogo más grande de ADN humano indica, según los científicos que participan en el proyecto, cada uno de las personas tiene un promedio de 75 variantes que podrían jugar un papel en las enfermedades heredadas.

Sólo identificando las diferencias en nuestra formación genética se podrá entender por qué algunas personas son más susceptibles a las enfermedades heredadas o a otros trastornos genéticos, afirman los investigadores.

Según el doctor Richard Durbin, del Instituto Wellcome Trust Sanger, indicó que unos tres millones de esos pares de bases varían de persona a persona. Y estas variaciones, llamadas polimorfirmos de un solo nucleótido o SNP, son las que están tratando de identificar.
"Tan solo en la fase piloto ya logramos identificar más de 15 millones de diferencias genéticas estudiando a 179 personas" dice el doctor Durbin. "Más de la mitad de esas diferencias no habían sido vistas antes", agregó.

El trabajo del Genoma 1000 continúa y todos los datos que se han obtenido hasta ahora serán puestos en internet para disposición de todos los científicos.del ADN.

"En los últimos 10 años la tecnología de secuenciación ha avanzado de forma dramática así que cada vez es más factible secuenciar sistemáticamente a muchas personas para encontrar variantes genéticas y establecer un catálogo que podremos utilizar como base de investigaciones sobre enfermedades" dice el científico.

El genoma de un individuo está formado por unos 3.000 millones de pares de bases de ADN, "empaquetados" en 23 pares de cromosomas que se encuentran en cada una de las células de nuestro organismo. (BBC)